Patología neurológica en una unidad de cuidados intensivos pediátricos de tercer nivel. Evolución funcional. Nuestra experiencia / Functional progression of patients with neurological diseases in a tertiary paediatric intensive care unit: Our experience

INTRODUCCIÓN: La enfermedad neurológica representa una parte importante en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y es causa de morbimortalidad. El objetivo de este trabajo es analizar la evolución funcional del niño crítico con enfermedad neurológica. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio retrospectivo descriptivo, de niños con enfermedad neurológica ingresados en una UCIP durante 3 años (2012-2014), valorando pronóstico vital y funcional, al alta y al año del ingreso, según las Categorías de estado general y cerebral pediátrico (CEGP-CECP) y la Escala de estado funcional (FSS). Los resultados se comparan con nuestros datos previos (años 1990-1999) y con los del estudio multicéntrico internacional PANGEA. RESULTADOS: Se estudió a 266 niños. La mortalidad fue del 3%, sin que los modelos PRISM-II y PIM2 muestren capacidad predictiva. La salud funcional refleja empeoramiento clínicamente significativo al alta de UCIP, en el 30% según CEGP, en el 15% según CECP y en el 5% según FSS. Transcurrido un año, la funcionalidad mejora según CEGP-CECP, pero no según FSS. Los niños sin enfermedad neurológica de base presentan afectación funcional en mayor porcentaje, que se mantiene en el tiempo. Comparada con nuestros datos previos, la mortalidad global y neurocrítica disminuye (5,60 vs. 2,1%; p = 0,0003 y 8,44 vs. 2,63%; p = 0,0014, respectivamente). En relación con el estudio multicéntrico PANGEA, tanto la mortalidad como el empeoramiento funcional cerebral del niño neurocrítico son menores en el estudio actual (1,05 vs. 13,32%; p < 0,0001 y 10,47 vs. 23,79%; p < 0,0001, respectivamente). CONCLUSIONES: Alrededor de un tercio de los niños críticos muestran enfermedad neurológica. Un porcentaje importante, sobre todo de niños sin enfermedad neurológica basal, presenta repercusión funcional clínicamente significativa al alta de UCIP y transcurrido un año. La repercusión en el pronóstico funcional del niño crítico apoya la importancia de la neuromonitorización y neuroprotección, medidas necesarias para mejorar la asistencia del niño crítico y la valoración evolutiva de la salud funcional

INTRODUCTION: Neurological diseases explain a considerable proportion of admissions to paediatric intensive care units (PICU), and are a significant cause of morbidity and mortality. This study aims to analyse the functional progression of children with critical neurological conditions. MATERIAL AND METHODS: Retrospective descriptive study of children admitted to PICU with neurological diseases over a period of 3 years (2012-2014), assessing vital and functional prognosis at PICU discharge and at one year according to the Pediatric Cerebral and Overall Performance Category scales (PCPC-POPC) and the Functional Status Scale (FSS). The results are compared with our previous data (1990-1999), and those of the international multicentre PANGEA study. RESULTS: A total of 266 children were studied. The mortality rate was 3%; the PRISM-III and PIM2 models did not show predictive ability. Clinically significant worsening was observed in functional health at discharge in 30% of the sample, according to POPC, 15% according to PCPC, and 5% according to FSS. After one year, functional performance improved according to PCPC-POPC, but not according to FSS. Children with no underlying neurological disease had a higher degree of functional impairment; this was prolonged over time. We observed a decrease in overall and neurocritical mortality compared with our previous data (5.60 vs. 2.1%, P = .0003, and 8.44 vs. 2.63%, P = .0014, respectively). Compared with the PANGEA study, both mortality and cerebral functional impairment in neurocritical children were lower in our study (1.05 vs. 13.32%, P < .0001, and 10.47% vs. 23.79%, P < .0001, respectively). CONCLUSIONS: Nearly one-third of critically ill children have neurological diseases. A significant percentage, mainly children without underlying neurological diseases, had a clinically significant functional impact at PICU discharge and after a year. Neuromonitoring and neuroprotection measures and the evaluation of functional progression are necessary to improve critical child care

Valoración funcional tras tratamiento neurointensivo pediátrico. Nueva escala de estado funcional (FSS) / Functional assessment of a series of paediatric patients receiving neurointensive treatment: New Functional status scale

INTRODUCCIÓN: La salud funcional, parámetro adecuado de morbilidad, debería constituir un estándar pronóstico de las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP), siendo fundamental el desarrollo de escalas para su valoración. Las categorías de estado global y cerebral pediátrico (CEGP-CECP) se han empleado clásicamente en estudios pediátricos; el desarrollo de la nueva Escala de estado funcional (FSS) busca mejorar la objetividad. El objetivo del trabajo es comprobar si la escala FSS es un instrumento válido frente a la clásica CEGP-CECP, y si, incluso, posee mejores cualidades evaluadoras de la funcionalidad neurológica. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo descriptivo de los 266 niños con enfermedad neurológica ingresados en la UCIP durante 3 años (2012-2014). Se valora su salud funcional al alta y tras un año del ingreso en UCIP, según las categorías CEGP-CECP y la nueva FSS, comparando ambas escalas mediante análisis de correlación (Rho de Spearman). RESULTADOS: La comparación de varianzas de FSSglobal en cada intervalo de CEGP muestra buena correlación para todas las comparaciones (p < 0,001), excepto en la categoría «5 = coma-vegetativo». La dispersión de FSSglobal aumenta a medida que lo hace la categoría CEGP. La correlación es similar en la versión neurológica de ambas escalas. DISCUSIÓN: La nueva escala FSS parece ser un método útil para evaluar salud funcional en nuestro medio, tras su comparación con las clásicas categorías CEGP-CECP. La dispersión de los valores de la escala FSS indica falta de precisión del sistema CEGP-CECP, comparado con la nueva escala FSS, más desglosada y objetiva

INTRODUCTION: Functional health, a reliable parameter of the impact of disease, should be used systematically to assess prognosis in paediatric intensive care units (PICU). Developing scales for the assessment of functional health is therefore essential. The Paediatric Overall and Cerebral Performance Category (POPC, PCPC) scales have traditionally been used in paediatric studies. The new Functional Status Scale (FSS) was designed to provide more objective results. This study aims to confirm the validity of the FSS compared to the classic POPC and PCPC scales, and to evaluate whether it may also be superior to the latter in assessing of neurological function. PATIENTS AND METHOD: We conducted a retrospective descriptive study of 266 children with neurological diseases admitted to intensive care between 2012 and 2014. Functional health at discharge and at one year after discharge was evaluated using the PCPC and POPC scales and the new FSS. RESULTS: Global FSS scores were found to be well correlated with all POPC scores (P < .001), except in category 5 (coma/vegetative state). Global FSS score dispersion increases with POPC category. The neurological versions of both scales show a similar correlation. DISCUSSION: Comparison with classic POPC and PCPC categories suggests that the new FSS scale is a useful method for evaluating functional health in our setting. The dispersion of FSS values underlines the poor accuracy of POPC-PCPC compared to the new FSS scale, which is more disaggregated and objective

Síndrome de Claude secundario a traumatismo craneoencefálico / Claude syndrome secondary to head trauma

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Cerebelitis aguda en Pediatría: nuestra experiencia / Acute cerebellitis in paediatric patients: Our experience

Introducción: La cerebelitis aguda es una rara afección inflamatoria con curso clínico muy variable: desde proceso autolimitado benigno hasta presentación fulminante con riesgo vital por compresión de fosa posterior, hidrocefalia aguda e hipertensión endocraneal. Métodos: Revisión de los hallazgos clínicos, analíticos y radiológicos de niños diagnosticados de cerebelitis aguda en el periodo comprendido entre mayo del 2007 y noviembre del 2016. Se analizan los tratamientos empleados y la evolución clínica y radiológica. Resultados: Nueve niños cumplían criterios de cerebelitis. La cefalea, los vómitos y la somnolencia fueron los síntomas de presentación más frecuentes; la ataxia, la disartria y la dismetría fueron los signos cerebelosos más frecuentes. La resonancia magnética fue el método diagnóstico mostrando afectación cerebelosa (uni o bilateral), mientras que la tomografía computarizada fue normal o solo mostraba signos indirectos como hidrocefalia triventricular por compresión extrínseca del acueducto de Silvio. Los corticoides fueron el tratamiento más empleado, administrados en 6 de los pacientes. Un paciente requirió intervención quirúrgica por hidrocefalia triventricular. Ocho pacientes tuvieron recuperación completa, mientras que uno presenta déficits neurológicos. Conclusiones: La cerebelitis es una urgencia médico-quirúrgica. Precisa un alto índice de sospecha y la realización de resonancia magnética cerebral urgente. Es un síndrome clínico-radiológico: encefalopatía aguda o subaguda, con hipertensión endocraneal y síndrome cerebeloso junto a hiperintensidad en córtex cerebeloso (uni o bilateral) en secuencias T2 y FLAIR y posible dilatación triventricular. El tratamiento es con corticoides a dosis altas y puede precisar derivación ventricular externa y cirugía descompresiva

Introduction: Acute cerebellitis is a rare inflammatory disease with a highly variable clinical course that ranges from benign self-limiting symptoms to a fulminant presentation associated with a high risk of death due to compression of the posterior fossa, acute hydrocephalus, and intracranial hypertension. Methods: We reviewed clinical, laboratory, and radiological findings from children diagnosed with acute cerebellitis between May 2007 and November 2016. We analysed treatments and clinical and radiological progression. Results: Nine children met the diagnostic criteria for cerebellitis. Headache, vomiting, and drowsiness were the most frequent initial symptoms; ataxia, dysarthria, and dysmetria were the most common cerebellar signs. Cerebellitis was diagnosed with magnetic resonance imaging, which revealed cerebellar involvement (unilateral or bilateral); computerised tomography images either were normal or showed indirect signs such as triventricular hydrocephalus due to extrinsic compression of the aqueduct of Sylvius. Corticosteroids were the most commonly used treatment (6 patients). One patient required surgery due to triventricular hydrocephalus. Eight patients recovered completely, whereas the ninth displayed neurological sequelae. Conclusions: Cerebellitis is a medical and surgical emergency; diagnosis requires a high level of suspicion and an emergency brain magnetic resonance imaging study. It is a clinical-radiological syndrome characterised by acute or subacute encephalopathy with intracranial hypertension and cerebellar syndrome associated with T2-weighted and FLAIR hyperintensities in the cerebellar cortex (unilaterally or bilaterally) and possible triventricular dilatation. Treatment is based on high-dose corticosteroids and may require external ventricular drain placement and decompressive surgery

Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico / Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD (AU)

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD (AU)

La Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital Infantil Universitario Miguel Servet / Pediatric pneumology and cystic fibrosis of the Hospital Infantil Universitario Miguel Servet

Se describe en este artículo la estructura, actividad asistencial y docente de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital Infantil Miguel Servet, dedicada integramente al cuidado de los niños con enfermedades respiratorias. Es la Unidad de referencia para niños con problemas respiratorios de mayor complejidad en toda la Comunidad de Aragón, en especial para pacientes con asma de difícil control o fibrosis quística, asi como para la realización de diferentes técnicas específicas, como la fibrobroncoscopia (AU)

This article describes the structure, clinical and teaching activity of Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit in the Children’s Hospital Miguel Servet, entirely dedicated to the care of children with respiratory diseases. It is the reference Unit for children with severe respiratory problems in the community of Aragon, especially for patients with difficult asthma or cystic fibrosis, and also to perform different specific techniques, such as flexible bronchoscopy (AU)

Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación / Autosomal dominant osteopetrosis: A presentation of 3 cases and a new gene mutation

La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la reabsorción ósea normal, produciéndose un aumento de la densidad mineral ósea y esclerosis ósea. Puede clasificarse en autosómica recesiva (OPTB) o autosómica dominante (OPTA1-2). Existe una gran variabilidad clínica de la enfermedad, desde asintomática a letal en los primeros meses de vida, con expresividad variable en los miembros de una familia. Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos

Osteopetrosis (OP) is a congenital bone disease which is caused by a functional disorder in osteoclasts with inability for normal bone resorption, leading to increased bone mineral density and bone sclerosis. It can be classified into different groups according to their clinical and their genetic characteristics: autosomal recessive with several subtypes (OPTB) or autosomal dominant type 1 or 2 (OPTA1-2). There is a wide clinical variability of the disease, from asymptomatic to lethal in the first months of life, with variable expressivity in the family members. Diagnosis is mainly clinical with genetic confirmation of the OP, and treatment is symptomatic. Three cases of OP are presented, with the discovery of a new gene mutation in LRP5 which caused OPTA1 in one of them

Síndrome neuroléptico maligno y reacción a oxcarbazepina en un paciente pediátrico / Neuroleptic malignant syndrome and adverse reaction to oxcarbazepine in a pediatric patient

Puesto que la prescripción de antipsicóticos o neurolépticos está siendo cada vez más frecuente en la población pediátrica con trastornos neurológicos en politerapia, es interesante tener presente un cuadro tan infrecuente y potencialmente grave como el síndrome neuroléptico maligno, así como otras posibles reacciones adversas a medicamentos. Describimos el caso de un paciente pediátrico que desarrolló un síndrome neuroléptico maligno secundario a haloperidol y/o risperidona, al que pudo sumarse una reacción adversa medicamentosa a oxcarbazepina, con una evolución favorable(AU)

Since the prescription of antipsychotic or neuroleptic medications are becoming more common in the pediatric population under polytherapy with neurological disorders is interesting to take into account this rare and potentially serious neuroleptic malignant syndrome and other possible adverse reactions to drugs. We describe a pediatric patient who developed neuroleptic malignant syndrome secondary to haloperidol/risperidone and a possible adverse reaction to oxcarbazepine(AU)

Sepsis y meningitis neonatal por «Streptococcus bovis» biotipo I («S. gallolyticus» subsp. «gallolyticus»). Comunicación de un caso y revisión de la bibliografía / Neonatal sepsis and meningitis caused by "Streptococcus bovis" biotype I ("S. gallolyticus" subsp. "gallolyticus"). Report of a case and review of the literature

Streptococcus bovis es un microorganismo del grupo D no enterococo, que produce habitualmente infecciones en adultos inmunodeprimidos y, de forma excepcional, casos de infecciones invasivas en neonatos, generalmente causadas por la variante 2 del biotipo II. Es importante la correcta identificación microbiológica, ya que su tratamiento y pronóstico son muy diferentes respecto al resto de estreptococos. Presentamos el caso de un neonato de 9 días de vida, con un cuadro clínico de sepsis y meningitis con convulsiones y hemorragia intracraneal, aislamiento en sangre y en el líquido cefalorraquídeo de S. bovis biotipo I, y buena respuesta clínica al tratamiento con ampicilina y cefotaxima. Este caso es el primero registrado en nuestra unidad, y posiblemente también el primero documentado en la literatura según la revisión de la bibliografía realizada. Se comentan aspectos de interés de la afección (AU)

Streptococcus bovis is a nonenterococcal, group D streptococcus, which frequently causes infections in immunocompromised adults and exceptionally cases of invasive infections in neonates, often caused by the variant 2 of the biotype II. It is important the correct microbiological identification because the treatment and prognostic are very different from other streptococcus. We report a case of a 9-day-old neonate with sepsis and meningitis with seizures and intracranial bleeding, with CSF and blood isolation of S. bovis biotype I, with good response to ampicillin and cefotaxime treatment. This is the first case in our service and probably the first documented in the literature according to the bibliography review. We comment the most interesting aspects of the affection (AU)

Hiperinsulinimso neonatal por nueva mutación del gen ABBCC8 con evolución hacia diabetes hipoinsulínica / Neonatal hyperinsulinism due to new mutation of ABCCS gene with evolution towards hypoinsulinemic diabetes

Recientemente se han descrito mutaciones activadoras de los genes ABCC8 y KCNJ11 causantes de hiperinsulinismo hipoglucémico seguido del desarrollo de una diabetes hipoinsulínica posterior. Se presenta un caso de hiperinsulinismo congénito neonatal por nueva mutación el gen ABCC8 con evolución hacia una diabetes hipoinsulínica al cabo de cuatro caos de evolución. Se trata de una recién nacida macrosómica afecta de hiperinsulinismo con una expresión clínica importante ya que inicialmente presentaba hipoglucemias e hiperinsulinemias severas con buena respuesta al diazóxido. Posteriormente fue estabilizándose la situación metabólica, llegando a retirarse la medicación sin apenas recaídas importantes. A continuación y coincidiendo con procesos infecciosos intercurrentes, se apreciaba tendencia a descender las glucemias sin llegar a presentar hipoglucemias e hiperinsulinemias francas y sin cetosis, que no respondieron a la medicación. Finalmente, a los cinco años de edad aparece una intolerancia a la glucosa con hiperglucemias postprandiales y una sobrecarga oral de glucosa patológica indicativa de una evolución a diabetes mellitus hipoinsulínica. Se detectó la mutación Thr1515Ala en heterocigosis en el exón 37 del gen ABCC8 responsable de la codificación de la proteína SUR1 que no hemos encontrado descrita en la literatura revisada. Se discute el posible mecanismo por la cual se pasa de un estado de hiperinsulinismo hipoglucémico a hipoinsulinismo o diabetes hipoinsulínica (AU)

The have been described recently activating mutations in ABCC8 and KCNJ11 genes that are related wyth hypoglycemic hyperinsulinism that subsequently change to hypoinsulinemic diabetes. We present a case of congenital neonatal hyperinsulinism caused by a new mutation in ABCC8 gene that changed to a hypoinsulinemic diabetes after 4 years of evolution. A macrosomic female newborn with severe hypoglycaemia and hyperinsulinemia with good response to diazoxide was followed in our Unit. Subsequently the patient remains compensated and the medication could be discontinued without symptoms of relapses of hypoglycaemia. Along the period of evolution and when the patient suffered intercurrent infectious episodes she showed tendency to present with low glycemia but without of documented hypoglycaemia, hyperinsulinemia or ketosis that did not respond to medication. When she was 5 years old the patient developed glucose intolerance with postprandial hyperglycaemia nad with an oral glucose tolerance curve compatible with hypoinsulinemic diabetes mellitus. Genetic analysis showed Thr1515Ala mutation in heterozygosis in exon 37 of the ABCC8 gene responsible of coding SUR1 protein that has not been previously described. The possible mechanisms involved in the modification of the clinical phenotype from an state of hyperinsulinemic hypoglicaemia to a state of hypoinsulinemia and diabetes are discussed (AU)

Hipertensión intracraneal benigna. Experiencia en 18 años / Benign intracranial hypertension: Experience over 18 years

Introducción: Hay casos de hipertensión intracraneal (HTIC) transitoria, identificables en lactantes por abombamiento de fontanela y en niños mayores por papiledema. Se presenta una experiencia en HTIC benigna, excluidos traumatismos craneoencefálicos, encefalitis y meningitis. Resultados: Del total de la base de datos de neuropediatría, con 10.720 niños en 18 años, 31 casos tenían diagnóstico de HTIC benigna. Dieciséis tenían edades de entre 2,3 y 8,9 meses (el 75% eran varones), con abombamiento transitorio de fontanela y 15 tenían entre 4,4 y 13,7 años (el 73,3% eran mujeres), con papiledema. El 75% de los lactantes había finalizado recientemente tratamiento con corticoides por bronquitis. En los mayores, un caso asociaba excesiva ingesta de vitamina A y otro caso asociaba una mastoiditis. Se hizo ecografía transfontanelar o tomografía computarizada (TC) a todos los lactantes, TC o resonancia magnética (RM) a todos los mayores y punción lumbar a 7 lactantes y 13 niños mayores. Los lactantes evolucionaron favorablemente en pocos días y los niños mayores de una semana a 5 meses (algunos tras tratamiento). Discusión: La HTIC benigna, de habitual curso favorable, puede tardar en resolverse en niños mayores y presentar graves repercusiones visuales, incluso ceguera, por lo que precisa estrecho control oftalmológico. Es un diagnóstico evolutivo y de exclusión de otras causas de HTIC. En lactantes de evolución desfavorable y en todos los niños mayores debe hacerse RM y punción lumbar. Debe considerarse tratamiento con acetazolamida y furosemida, corticoides, punciones lumbares de repetición, derivación ventriculoperitoneal y descompresión de nervios ópticos (AU)

Introduction: There are transient intracranial hypertension cases, recognizable by bulging fontanelle in infants and by papilloedema in children. We present our experience in benign intracranial hypertension (BIH) cases, excluding traumatic brain injuries, encephalitis and meningitis. Results: Among the entire neuropaediatric database, with 10,720 children in 18 years, 31 cases had the diagnosis of BIH. Sixteen aged between 2.3 and 8.9 months (75% males), all of them with transient bulging fontanelle, and 15 aged between 4.4 and 13.7 years (73.3% females), all of them with papilloedema which was subsequently resolved. A total of 75% of infants had recently finished corticosteroid treatment for bronchitis. In the older children, there was 1 case associated with excessive vitamin A intake and 1 mastoiditis. Transfontanelle ultrasonography or CT was performed on all infants and CT or MRI in every child. Lumbar puncture was also performed on 7 infants and on 13 children. Infants developed favourably in a few days, and children did so between 1 week and 5 months, some with treatment. Discussion: BIH usually has a favourable outcome, although it may take longer in children than in infants, but it can have serious visual repercussions, even blindness, so ophthalmological control is necessary. It is normally diagnosed by exclusion of other intracranial hypertension causes. MRI and lumbar puncture must be done on all children or infants who do not progress favourably. Acetazolamide and furosemide, corticosteroids, repeated lumbar punctures and optic nerve sheath fenestration should be considered in those who do not progress well (AU)

El recién nacido neurológico en nuestro medio y su seguimiento / Neurological newborn in our center and follow-up

Introducción. Los avances producidos en la asistencia perinatal han cambiado la epidemiología de las enfermedades neurológicas durante el período neonatal. Con la disminución de la mortalidad neonatal nos venimos enfrentando a un elevado y creciente número de pacientes afectos de enfermedades discapacitantes o con riesgo de padecerlas, y, por ello, es imprescindible un seguimiento prolongado y la labor conjunta de neonatólogos y neuropediatras. Desarrollo. Revisamos la labor asistencial y demanda de la asistencia del recién nacido neurológico en nuestro servicio, morbilidad neurológica perinatal,funcionamiento de la policlínica de seguimiento, y comunicamos algunos resultados de nuestra experiencia en el seguimiento de neonatos de riesgo. Conclusiones. La demanda de asistencia neurológica neonatal va aumentando, lo que es importanteconocer para una mejor planificación de los recursos sanitarios y la atención de los pacientes. En nuestro medio, la prematuridad y la asfixia son los principales factores perinatales de secuelas neurológicas, cuya incidencia global es similar a la de otros trabajos, con una alta proporción de secuelas graves. Los programas de seguimiento deben ser rentables, a través de una mejor selección de la población de riesgo que se debe controlar y de la coordinación con los pediatras de atención primaria. La detección precoz de las deficiencias es esencial para una intervención temprana, a lo que contribuye una serie de recomendaciones dirigidas a los profesionales y familias, así como una mejor coordinación de los diferentes grupos pluridisciplinarios en los programas de prevención y atención necesaria

Introduction. The progress made in perinatal health care in recent years has changed the epidemiology of neurological diseases during the neonatal period. The reduction in neonatal mortality has been accompanied by an increasingly large number of patients suffering from disabling diseases or with a risk of suffering from them; a prolonged follow-up and the jointefforts of neonatologists and neuropaediatricians are therefore essential. Development. We review the welfare work anddemand for health care for newborn infants with neurological disorders in our service, as well as perinatal neurological morbidity, the functioning of the follow-up outpatients department, and we also report some of the findings from our experience in following up high-risk newborn infants. Conclusions. The demand for neonatal health care is increasing, and it is important to take this into account so as to be able to plan better strategies for the use of health care resources and forcaring for patients. In our population, preterm delivery and asphyxia are the chief perinatal factors leaving neurological sequelae, with an overall incidence that is similar to that reported in other research and a high proportion of severe sequelae. The follow-up programmes must be made cost-effective by better selection of the high risk population to be monitored and coordination with primary care paediatricians. Early detection of the deficits is essential to be able to implement earlyintervention, and this can be aided by a series of recommendations aimed at professionals and relatives, as well as by improved coordination between the different multidisciplinary groups involved in prevention and care programmes

Encefalocele adquirido en un paciente con enfermedad de Albers-Schönberg / Acquired encephalocele in a patient with Albers-Schönberg disease

La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea caracterizada por una esclerosis del esqueleto y causada por un defecto en la resorción ósea por parte de los osteoclastos. La forma autosómica dominante de la osteopetrosis se divide en 2 subtipos. El tipo I implica un notable engrosamiento de la bóveda craneal. En el tipo II, o enfermedad de Albers-Schönberg, predomina la esclerosis vertebral y de la base del cráneo. Las complicaciones más frecuentemente descritas de la osteopetrosis se localizan en el sistema nervioso, secundarias a la compresión de los pares craneales, los vasos sanguíneos y la médula espinal, por la oclusión gradual o una falta de desarrollo de los orificios craneales. Se presenta el caso de un niño de 5 años, cuya enfermedad se inició con una proptosis ocular bilateral de aparición brusca, cefalea y vómitos, secundaria a un encefalocele producido por una fractura espontánea del techo de la órbita

Osteopetrosis is a rare skeletal condition characterized by skeletal sclerosis caused by a defect in bone resorption by osteoclasts. Autosomal dominant osteopetrosis is divided into two subtypes. Type I involves marked thickening of the cranial vault, while in type II, or Albers-Schönberg disease, there is a predominance of sclerosis of the vertebrae and the base of the skull. The most common complications of osteopetrosis affect the nervous system and are produced by the compression of cranial nerves, blood vessels and the spinal cord by gradual occlusion or lack of growth of skull foramina. We report the case of a 5-year-old child who presented with bilateral ocular proptosis, headache and vomiting, secondary to an encephalocele produced by spontaneous fracture of the orbital roof